viernes, 2 de noviembre de 2012

CAUSAS DEL HERMAFRODITISMO


Causas:
a)       Insensibilidad periférica a los andrógenos por defecto del órgano terminal. Representa la primera causa de pseudohermafroditismo masculino. Fue descrito por Morris en 1953. Su frecuencia es 1 en 20 000-60 000 recién nacidos masculinos. Presenta dos variedades:
1. Completa (Feminización testicular): la más frecuente (90% de los casos), es causada por la ausencia de receptores citosólicos para los andrógenos, la falta de unión de los andrógenos al receptor citosólico en los tejidos blanco o la falta de acoplamiento del receptor androgénico al ADN nuclear. Se hereda como un rasgo autonómico recesivo ligado al cromosoma X en dos tercios de los casos. El tercio restante tiene antecedentes familiares negativos y representa nuevas mutaciones. También puede observarse como un trastorno autosómico dominante ligado al cromosoma X con transmisión a través de la madre.
La sustancia antimülleriana es producida por los testículos fetales y explica la falta de genitales internos femeninos, pero la insensibilidad de los órganos blanco determina un desarrollo incompleto de los genitales externos. Los genitales externos son de aspecto femenino, pero con labios menores hipotróficos, no existe membrana himeneal y la vagina generalmente no supera los 2 cm. A temprana edad, puede ocurrir la presencia de hernia inguinal uni o bilateral, cuyo contenido es la gónada.
En la adolescencia se observa un desarrollo mamario adecuado por la cantidad limitada de estrógenos producida por los testículos y por la conversión periférica de los andrógenos, pero las aréolas son hipopigmentadas y los pezones pequeños, se presenta escasa pubarquia y axilarquia si existe, y amenorrea primaria. La insensibilidad periférica a los andrógenos representa la tercera causa de amenorrea primaria, después de la disgenesia gonadal y la agenesia mülleriana .
El perfil hormonal de la paciente después de la pubertad incluye una LH sérica elevada y niveles masculinos normales o casi normales de testosterona.

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